Wat is wolf-hirschhorn syndroom?

  • 4p-

    faciale kenmerken:
    hoge neusbrug doorlopend in voorhoofd
    microcefalie
    hoog voorhoofd
    dysplastische oren
    hypertelorisme
    kort filtrum
    mondhoeken naar beneden

    groeiretardatie
    verstandelijke beperking

    55% pure deletie
    45% ongebalanceerde translocatie

    Rapporteer - Plaats commentaar