Noem een voorbeeld van een ziekte waarbij therapie met een overdosis aan cofactoren wordt gebruikt.
Homocystinuria: ziekte door een defect aan enzym cystathionine-bèta-synthase, leidend tot ophoping van homocysteine. - Behandeling: overdosis aan cofactor vitamine B6.
o Therapie met cofactoren (high dose of cofactor) bij enzymdefecten: § Werkt alleen bij patiënten die nog wel enige enzymactiviteit hebben. § Werking: · Normaal: inactief apoenzym + vitamine cofactor à actief holoenzyme. · Mutatie: inactief mutant apoenzyme + high dose cofactor à gedeeltelijk actief holoenzym. § Cofactoren (bv. vitamines) in overdosis toevoegen om enzymactiviteit te verbeteren: ·