Noem een voorbeeld van een ziekte waarbij therapie met een overdosis aan cofactoren wordt gebruikt.

  • Homocystinuria: ziekte door een defect aan enzym cystathionine-bèta-synthase, leidend tot ophoping van homocysteine.
    - Behandeling: overdosis aan cofactor vitamine B6.

    o   Therapie met cofactoren (high dose of cofactor) bij enzymdefecten:
    §  Werkt alleen bij patiënten die nog wel enige enzymactiviteit hebben.
    §  Werking:
    ·         Normaal: inactief apoenzym + vitamine cofactor à actief holoenzyme.
    ·         Mutatie: inactief mutant apoenzyme + high dose cofactor à gedeeltelijk actief holoenzym.
    §  Cofactoren (bv. vitamines) in overdosis toevoegen om enzymactiviteit te verbeteren:
    ·

    Rapporteer Plaats commentaar