Noem een voorbeeld van een SNP die een ziekte veroorzaakt.

  • Een SNP in het MTHFR-gen zorgt ervoor dat het MTHFR gen niet meer goed werkt, waardoor folaat niet goed wordt gemetaboliseerd in het lichaam, en er een overschot aan homocysteine ontstaat in het lichaam (omdat de homocysteine niet kan worden omgezet tot methionine). Een verhoogde homocysteine gehalte verhoogt het risico op hart- en vaatziekten.

    Rapporteer Plaats commentaar