Noem de bekendste vorm van skeletdysplasie

       Skeletdysplasie   Een heterogene groep afwijkingen met als gemeenschappelijk kenmerk stoornissen in de groei en remodellering van botweefsel.

      

       Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van dwerggroei, een skeletdysplasie, met een incidentie van 1:30.000. Een autosomaal dominante aandoening welke in ongeveer 70% van de gevallen ontstaat door een nieuwe mutatie.

 

       Oorzaak               Stoornis is kraakbeenproductie in de groeischijf, waardoor de diverse rijpingsfasen van kraakbeen korter en minder lineair zijn opgebouwd (vooral in de lange pijpbeenderen in proximale segmenten).

       Symptomen           Disproportionele lengte (120-130cm), lumbale lordose, thoracolumbale kyfose, korte plompe handen, flexiecontractuur ellebogen, relatief groot hoofd, ingedeukte neusbrug.

       Behandeling        Groei en ontwikkeling onder toezicht van een kinderarts. Bij een niet spontaan verterende kyfose een bracebehandeling. Vroegtijdig herkennen van spinale stenose. Eventueel operatieverlenging van boven- en onderbenen voor lengtewinst.