NF1
Waarin zit de mutatie?
Wat is dit voor eiwit: functie?
Wat is het gevolg?

  • De mutatie zit op het NF1 gen. Dit codeert voor het eiwit neurofibromine. 

    Dit is een tumorsuppressor. Het zet Ras in inactieve staat (met GDP) --> het is een GAP.

    Het gevolg van de mutatie is een te kort neurofibromine waardoor hij zijn functie niet meer kan uitvoeren 

    Rapporteer Plaats commentaar