genoomdiagnostiek:
waarom en welke vormen heb je?

Met behulp van genoomdiagnostiek kunnen structurele afwijkingen in het genoom worden opgespoord en geïnterpreteerd, waarbij een verband kan worden gelegd tussen het genotype en het fenotype. Ook kunnen erfelijkheidsvragen worden beantwoord.

Er kan op verschillende manieren naar varianten in het genoom worden gekeken:
-Cytogenetisch: aantal en structuur van de chromosomen (chromosoomonderzoek m.b.v. de microscoop met karyotypering en FISH)
-Moleculaire cytogenetica: deleties en duplicaties (QF-PCR en de SNP array)
-Moleculaire genetica: intragene mutaties zoals missense, nonsense en frameshift mutaties. (sanger sequencing, whole genome sequencing, whole exome sequencing).