Genetische variatie

1. Door wat kunnen mutaties plaatsvinden? Leg uit. 
2. Wat is het DNA-repairsysteem? Leg uit. 
3. Wat is het supressorgen? En wat is zijn functie. 

4. Leg uit wat de effecten van mutaties zijn. 
5. Leg uit hoe kanker ontstaat.

1. Mutaties kunnen spontaa plaatsvinden, maar door blootstelling aan kortgolvige straling (bijv radioactieve straling, röntgenstraling of ultraviolette straling), bepaalde chemische stoffen (bijv stoffen in sigarettenrook/asbest) of virussen komen ze vaker voor. De invloeder noemen we mutageen (mutagene straling, mutagene stoffen). Mutagene invloeden verhogen de frequentie waarmee de mutaties plaatsvinden. 

2. In een celkern zijn continu enzymen werkzaam die beschadigingen opdporen die ontstaan tijdens de replicatie van DNA. Deze enzymen zijn onderdeel van het DNA-repairsysteem. Ze verwijderen verkeerd ingebouwde stikstofbasen of nucleotiden uit het DNA. Vervolgens zorgen andere enzymen van het DNA-repairsysteem ervoor dat de juiste stikstofbasen of nucleotiden worden ingebouwd. Doordat wijzigingen in het DNA onmiddelijk worden gecorrigeerd, zijn de meeste tijdelijk. 

3. Als de DNA-replicatie plaatsvindt voordat de reparerende enzymen hun werk hebben voltooid, zullen de dochtercellen dezelfde DNA-schade hebben. Daarom zijn er in de cel eiwitten actief die voorkomen dat een cel zich deelt voordat de DNA-reparatie is afgerond. De eiwitten die zorgen er ook voor dat een cel met te veel of onherstelbare DNA-schade ivergaat tot apoptose. De eiwitten worden gemaakt door expressie van het supressorgen. 

4. Afhankelijk van het effect dat mutaties hebben, kunnen ze neutraal, negatief of positief zijn. Neutrale mutaties veranderen het genotype maar hebben geen invloed op het fenotype. Negatieve mutaties hebben wel invloed op het fenotype. Het effect hangt af van het type cel waarin de mutatie plaatsvindt en van de aard van de mutatie. (het effect van mutaties in lichaamscellen is vaak gering. Deze mutaties zijn bovendien niet erfelijk)

5. Mutaties in lichaamscellen kunnen echter ook leiden tot kanker. Bijv wanneer er een mutatie plaatsvindt in een suppressorgen in in een proto-oncogen. Proto-onccogenen coderen voor eiwitten die de celgroei en de celdifferentiatie stimuleren. Door een mutatie of door toename van de genexpressie kan een proto-oncogen veranderen in een oncogen. de extra genactiviteit van het oncogen leidt tot het abnormaal snel groeien en delen van de cel, waardoor kanker ontstaat.