genetische heterogeniteit

  • één kenmerk dat verschillende types van overerving kan vertonen

    Rapporteer Plaats commentaar
    0

  • = mutaties in verschillende genen of verschillende (types) mutaties in hetzelfde gen kunnen aanleiding geven tot hetzelfde klinische ziektebeeld (fenotype) of zelfde defect: verschillende types van overerving. 
    --> kan veroorzaakt worden door:
            -verschillende mutaties in hetzelfde gen = allelische heterogeniteit
            -mutaties in verschillende genen = locus heterogeniteit

    Rapporteer Plaats commentaar
    0

  • Meerdere genen leiden tot dezelfde ziekte.

    Rapporteer Plaats commentaar
    0

    • Allelische heterogeniteit: verschillende (types) mutaties in hetzelfde gen veroorzaken aandoening
      • Degeneratieve myelopathie
    • Locus heterogeniteit: mutaties in verschillende genen veroorzaken aandoening
      • Hypertrofische cardiomyopathie 

    Rapporteer Plaats commentaar
    0


  • Vb: degeneratieve myelopathie bij de Berner Sennen hond
    • Missense mutatie (E34K)
    • Ondanks gebruik van DNA test waren er nog zieke dieren
    • Oorzaak: 2e rasspecifieke mutatie (T18S)
    • Allel frequentie is 3,5%

    Rapporteer Plaats commentaar
    0

  • Een kenmerk kan verschillende types van overerving vertonen. Hetzelfde kenmerk kan in sommige families recessief zijn, in andere dominant of op een X gebonden chromosoom. 

    kan globaal 2 oorzaken hebben 
    - verschillende types defecten in hetzelfde gen (allelische heteregeniteit) 
    - defecten in verschillende genen met hetzelfde fenotype als gevolg. (locus heterogeniteit)

    Rapporteer Plaats commentaar
    0
Startpagina / Flashcards / genetische-heterogeniteit