Genetische aspecten van Alzheimer.

Een mutatie in het bete-amyloide APP op chromosoom 21 is verantwoordelijk voor de autosomaal dominant erfelijke ziekte van Alzheimer. Komt in ong 20 families wereldwijd voor. Door deze stoornis wordt te veel amyloid B gevormd. Tgv de trisomie 21 vindt bij het Downsyndroom levenslang licht verhoogd productie van amyloid B plaats -> leidt in de meeste gevallen tot Alzheimer.  Bij genetische oorzaak is de beginleeftijd meestal tussen 40-60 jaar, maar soms treft de ziekte zelfs 20-ers. Slechts 0,5% van alle gevallen vd ziekte van Alzheimer wordt door genetische mutatie veroorzaakt.

Het belangrijkste gen geassocieerd met de seniele vorm van Alzheimer is het APOE-gen geloaliseerd op chromosoom 19. Dis is een plasmamembraam eiwit, betrokken bij het transport van lipiden. Dit is geassocieerd met een verhoogde kans op het ontwikkelen van Alzheimer, sterkere associatie voor vrouwen dan voor mannen, en neemt af met het toenemen van de leeftijd. Het APOE-4 alleen is niet noodzakelijk en evenmin voldoende voor het ontwikkelen van Alzheimer, en is derhalve niet bruikbaar als diagnostische test.