genetisch onderzoek: chromosomen vs. DNA

  • chromosomen:
    1. karyotypering
    -translocaties
    -inversies en grote deleties/duplicaties
    -numerieke chromosoomafwijkingen

    2. FISH
    -bekende deleties/duplicaties

    DNA:
    1. SNP array
    -kleine deleties en duplicaties

    2. sequentie analyse: onderzoek naar mutaties (letterveranderingen)
    -gen per gen: sanger sequencing
    -genpanel: meerdere genen tegelijkertijd.
    -WES: whole exome sequencing: alle voor eiwit coderende genen.

    Rapporteer Plaats commentaar