Genetica van fragiele X syndroom

20% die de genetische mutatie heben zijn normaal in intelligentie en uiterlijk (FMR -1 gen) --> wel overbrengen op dochters --> ernstig aangedane kleinkinderen (dochters vaak niet aangedaan)- cytogenetisch ook normaal: fragiele mutatie niet te zien op karyotype
Fragiele X syndroom: dominant X-linked disease, met verminderde penetrantie voor vrouwenDNA analyse:- niet alle aangedane mannen dragen fragiele site in alle cellen- 20% geen afwijkingen in cellen (wel aangedaan)- een significant gedeelte van dragende vrouwen hebben geen cytogenetische afwijkingen