Geef voorbeelden van metabole defecten door energie tekort (onderdeel 2 van classificatie van EMZ)





  • • mitochondriële energie defecten:
    – congenitale lactaat acidemieën
    – vetzuuroxidatie defecten
    – Problemen in vorming of afbraak van ketonlichamen
    • cytoplasmatische energie defecten: – Kreatine metabolisme
    – Glycolyse, gluconeogenese (glycogeen metabolisme) – Pentose fosfaat metabolisme 

    Rapporteer Plaats commentaar