Defect in genen die zorgen voor structurele eiwitten (bovenste) --> dominant Defect in genen die zorgen voor de enzymen (onderste) --> recessief
(zie het als een muur die gebouwd wordt, met 50% slechte stenen (structuur) krijg je geen goede muur. Helft van de metselaars die ziek is, zorgt nog wel voor een goede muur (enzym)