Geef een voorbeeld van een heftig effect dat een puntmutatie kan veroorzaken (denk aan rode bloedcellen).
Wat is het "voordeel" van deze mutatie?

Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het gen dat codeert voor het hemoglobine eiwit. Hierdoor wordt het aminozuur Glu vervangen door het aminozuur Val in de polypeptideketen. Hierdoor verandert de structuur van het hemoglobine eiwit, zodat er uiteindelijk langewerpige vezels worden gevormd die uiteindelijk de sikkelvormige vorm van de rode bloedcellen veroorzaken. Hierdoor neemt de capaciteit waarmee zuurstof getransporteerd kan worden aanzienlijk af.
Deze mutatie komt vaker voor in regio's waarbij de malaria parasiet meer voorkomt. Uit onderzoek blijkt dat mensen met sikkelcelanemie een verhoogde weerstand tegen de malaria parasiet hebben.